Όλα όσα πρέπει να γνωρίζετε για τις παραλλαγές του γονιδίου MTHFR, σύμφωνα με τους ειδικούς

Εάν έχετε εμβαθύνει στη σφαίρα της εξατομικευμένης ιατρικής ή της διατροφής ακριβείας - ή εάν έχετε χρησιμοποιήσει ένα τεστ DNA στο σπίτι για να ανακαλύψετε τους κινδύνους της καταγωγής ή γενετικού σας για την υγεία - πιθανότατα έχετε συναντήσει παραλλαγές γονιδίου MTHFR. Και όχι, δεν είναι συντομογραφία της αγαπημένης σας βρισιάς.

Αυτές οι γενετικές παραλλαγές (γνωστές πιο επιστημονικά ως πολυμορφισμοί μεμονωμένων νουκλεοτιδίων ή SNP) έχουν κερδίσει την προσοχή για τον τρόπο με τον οποίο επηρεάζουν την ικανότητά σας να επεξεργάζεστε και να χρησιμοποιείτε την απαραίτητη βιταμίνη Β φυλλικού οξέος και, ως εκ τούτου, επηρεάζουν ένα παγκόσμιο σημαντικό (δηλ. επηρεάζει κυριολεκτικά ολόκληρο το σώμα υγεία) βιοχημική διαδικασία που ονομάζεται μεθυλίωση .

21 αριθμός αγγέλου

Το να έχετε μια γενετική παραλλαγή MTHFR δεν σημαίνει αυτόματα ότι θα έχετε προβλήματα υγείας, αλλά αν έχετε, συχνά υπάρχουν απλές τροποποιήσεις διατροφής και τρόπου ζωής, συμπεριλαμβανομένων συγκεκριμένων συμπληρωμάτων, που μπορούν να βοηθήσουν στην υποστήριξη της υγείας σας.*

Παρακάτω, αναλύουμε ποιες φυσιολογικές διεργασίες επηρεάζονται όταν υπάρχει παραλλαγή γονιδίου MTHFR, τον αντίκτυπο στην υγεία που μπορεί να σχετίζεται με αυτές, σχετικές κλινικές δοκιμές και πολλά άλλα. 

Τι είναι το MTHFR;

Πριν βουτήξουμε στις γενετικές παραλλαγές και τι σημαίνουν, ας μιλήσουμε για το ίδιο το MTHFR και τον ρόλο του στο σώμα όταν όλα λειτουργούν βέλτιστα. 

Το MTHFR, ή μεθυλενοτετραϋδροφολική αναγωγάση, είναι ένα ένζυμο που μετατρέπει το διατροφικό φυλλικό οξύ (από τρόφιμα όπως πράσινα φυλλώδη) και φολικό οξύ (από εμπλουτισμένα τρόφιμα και ορισμένα συμπληρώματα) σε βιοδραστική, μεθυλιωμένη μορφή που ονομάζεται τετραϋδροφολικό 5-μεθυλεστέρα (5-MTHF).

Αυτό ενεργοποιήθηκε φυλλικό οξύ δρα ως πολύ αποτελεσματικός και απαιτούμενος δότης μεθυλίου και παίζει βασικό ρόλο σε μια βιοχημική διαδικασία που ονομάζεται μεθυλίωση—δηλαδή, η μεταφορά ομάδων μεθυλίου (απλές δομές ενός μορίου άνθρακα και τριών μορίων υδρογόνου) προς και από διαφορετικές ενώσεις για την υποστήριξη της συνολικής υγείας.*

Συγκεκριμένα, 5-MTHF δωρίζει μια ομάδα μεθυλίου 1 στο αμινοξύ ομοκυστεΐνη για να το μετατρέψει σε αμινοξύ μεθειονίνη και η μεθειονίνη, με τη σειρά της, μπορεί να ενεργοποιηθεί για να σχηματίσει S-αδενοσυλμεθειονίνη (SAM-e), η οποία ταξιδεύει γύρω από το σώμα δίνοντας μεθυλικές ομάδες σε διάφορους δέκτες και βοηθώντας στη ρύθμιση της δραστηριότητας των καρδιαγγειακών, νευρολογικών, αναπαραγωγικών και αναπαραγωγικών μας συστήματα αποτοξίνωσης κατά τη διάρκεια.* 

Ολιστικά, αυτή η διαδικασία ή η διαδρομή είναι γνωστή ως κύκλος μεθυλίωσης. Οπως και Ashley Jordan Ferira, Ph.D., RDN , ο πρώην αντιπρόεδρος επιστημονικών υποθέσεων της mbg, εξηγεί, «αυτό το πρώτο βήμα - βιοενεργό φολικό που δίνει μια ομάδα μεθυλίου για να μετατρέψει την ομοκυστεΐνη σε μεθειονίνη - είναι ένα βήμα που περιορίζει το ρυθμό».

Τι σημαίνει αυτό? Ο Ferira μοιράζεται περισσότερα: 'Σημαίνει ότι χωρίς επαρκές μεθυλιωμένο φυλλικό οξύ (5-MTHF), η ομοκυστεΐνη δεν μπορεί να προχωρήσει αποτελεσματικά στο επόμενο κρίσιμο βήμα της. Μπορεί να συσσωρευτεί και ο υπόλοιπος κύκλος μεθυλίωσης επίσης επιβραδύνεται ή στερείται Ως αποτέλεσμα, όπως αποδεικνύεται, αυτό είναι τεράστιο για την υγεία σας».

Ποια είναι λοιπόν η μεγάλη υπόθεση; Η μεθυλίωση είναι μια θεμελιώδης βιοχημική διαδικασία στο σώμα (δηλαδή στα κύτταρά μας) που λαμβάνει χώρα περίπου ένα δισεκατομμύριο φορές το δευτερόλεπτο και παίζει ρόλο σε περίπου τα παντα — από τον έλεγχο των επιπέδων της ομοκυστεΐνης (που σχετίζεται άμεσα με την καρδιαγγειακή και νευρολογική μας υγεία) μέχρι την παραγωγή σημαντικών ενώσεων όπως οι νευροδιαβιβαστές και το κύριο αντιοξειδωτικό γλουταθειόνη να επηρεάσει την έκφραση των γονιδίων, λέει ο γιατρός λειτουργικής ιατρικής Robert Rountree, M.D.

(Μάθε περισσότερα για μεθυλίωση εδώ .)

Ποια είναι η παραλλαγή του γονιδίου MTHFR;

Το γονίδιο MTHFR παρέχει οδηγίες στο σώμα να παράγει το ένζυμο MTHFR. «Όπως υπάρχουν διαφορετικά αλληλόμορφα για όλα τα είδη γονιδίων που συμβάλλουν στον μοναδικό άνθρωπο που είσαι, το ίδιο ισχύει και για τις παραλλαγές γονιδίων που επηρεάζουν τα θρεπτικά συστατικά και το μεταβολισμό τους», εξηγεί η Ferira.

Για το MTHFR, υπάρχουν δύο κοινές παραλλαγές ή SNP (αλλαγές στην αλληλουχία DNA) που επηρεάζουν τη δραστηριότητα του ενζύμου. Αυτό σημαίνει ότι το MTHFR είναι λιγότερο αποτελεσματικό στη μετατροπή του φυλλικού οξέος και του φολικού οξέος στη δραστική μορφή 5-MTHF. 

Η πιο κοινή παραλλαγή του γονιδίου MTHFR ονομάζεται C677T. Σχετικά με 20 έως 40% λευκών και ισπανόφωνων ατόμων στις ΗΠΑ έχουν ένα αντίγραφο του C677T, το οποίο μειώνει τη λειτουργία των ενζύμων κατά περίπου 35%, ενώ 8 έως 20% του πληθυσμού έχει δύο αντίγραφα του C677T (ένα από κάθε γονέα), το οποίο μειώνει τη λειτουργία των ενζύμων έως και 70%.

Μια άλλη παραλλαγή που ονομάζεται A1298C βρίσκεται σε περίπου 7 έως 12% του πληθυσμού της Βόρειας Αμερικής και η μεταφορά δύο αντιγράφων μπορεί να μειώσει τη λειτουργία των ενζύμων κατά 40%. Συνολικά, περίπου 150 εκατομμύρια Αμερικανοί έχουν μια παραλλαγή γονιδίου MTHFR - αυτό είναι 50% του πληθυσμού !

Επειδή το ένζυμο MTHFR είναι λιγότερο ενεργό με αυτές τις παραλλαγές, αυτό μπορεί να συμβάλει άμεσα σε κακή μετατροπή σε ενεργό φυλλικό οξύ (5-MTHF), που μπορεί να σημαίνει ο κύκλος μεθυλίωσης σας δεν λειτουργεί αποτελεσματικά ή βέλτιστα . Όπως ανέφερε ο Ferira νωρίτερα και απηχήθηκε από τον Rountree, αυτό μπορεί να προκαλέσει επακόλουθες αυξήσεις στην ομοκυστεΐνη.

19 Μαρτίου ζώδιο

Αλλά μόνο και μόνο επειδή έχετε μια παραλλαγή γονιδίου MTHFR δεν σημαίνει απαραίτητα ότι θα αντιμετωπίσετε προβλήματα υγείας, τονίζει ο Rountree. «Το να έχεις μια γενετική παραλλαγή δημιουργεί μια υπόθεση και στη συνέχεια πρέπει να ελέγξεις αυτή την υπόθεση αναζητώντας βιοδείκτες», λέει. «Ο έλεγχος των επιπέδων ομοκυστεΐνης είναι ο μόνος αξιόπιστος δείκτης που πρέπει να προσδιορίσουμε εάν λαμβάνουμε αρκετό φυλλικό οξύ για να υποστηρίξουμε τη βέλτιστη μεθυλίωση».

Αυξημένη ομοκυστεΐνη—η οποία, εκτός από αυτές τις μοναδικές παραλλαγές γονιδίων, μπορεί να προκληθεί από κακή διατροφή, έκθεση σε τοξίνες και άλλοι παράγοντες του τρόπου ζωής—θα υποδεικνύουν υποπαραγοντική μεθυλίωση και μεγαλύτερη ανάγκη για μεθυλιωμένο, ενεργό φυλλικό οξύ και άλλους χρήσιμους δότες μεθυλίου στη διατροφή και .*

Σημάδια που θα μπορούσαν να υποδεικνύουν μια παραλλαγή γονιδίου MTHFR.

'Δεν θα έχουν όλοι με MTHFR SNPs υποομάδα μεθυλίωσης ή λειτουργική κατάσταση φυλλικού οξέος, ωστόσο, ο συνδυασμός ενός MTHFR SNP και μιας τυπικής αμερικανικής δίαιτας συχνά οδηγεί σε προβλήματα μεθυλίωσης', λέει ο γιατρός λειτουργικής ιατρικής. Karyn Shanks, M.D. , η οποία μοιράστηκε ανοιχτά ότι κατέχει ένα αντίγραφο της παραλλαγής του γονιδίου C677T.

Σημάδια ότι έχετε ένα Παραλλαγή γονιδίου MTHFR έχουν τη δυνατότητα να είναι αρκετά διαφορετικές, καθώς η μεθυλίωση επηρεάζει τόσες πολλές διαφορετικές σωματικές διεργασίες.

Η έρευνα εξακολουθεί να εξελίσσεται σε αυτόν τον τομέα, 'αλλά το ίδιο συμβαίνει και με τα συναρπαστικά πεδία της διατροφής ακριβείας και της πρακτικής εφαρμογής της θρεπτικής γονιδιωματικής, όπως η εξειδικευμένη βιοδραστική βεταϊνη και τα σύμπλοκα βιταμινών Β, όπως η mbg's '* μετοχές Ferira.

Πρέπει να κάνετε τεστ για παραλλαγές γονιδίου MTHFR;

Η δοκιμή για παραλλαγές MTHFR είναι δεν συνιστάται ευρέως εκτός αν έχετε υπερβολικά επίπεδα ομοκυστεΐνης. Δυστυχώς, δεν είναι μια γενετική εξέταση που συνήθως καλύπτεται από την ασφάλιση υγείας. Έτσι, εάν είστε περίεργοι για την κατάστασή σας στο MTHFR, ο Rountree προτείνει να ξεκινήσετε με ένα τεστ ομοκυστεΐνης. Είναι μια σχετικά φθηνή και εύκολη εξέταση αίματος, και μπορεί οδηγούν περαιτέρω δοκιμές .

«Αν τα επίπεδα ομοκυστεΐνης είναι κατώτερα, τότε ακόμα κι αν έχετε μια γενετική παραλλαγή, το σώμα σας το χειρίζεται», λέει ο Rountree. Αν ισχύει το αντίθετο, και ακολουθείτε μια υγιεινή διατροφή, προσθέτει, «ήρθε η ώρα να αναρωτηθείτε: «Αναρωτιέμαι αν υπάρχει γενετικός λόγος για αυτό;»

Στη λειτουργική και ολοκληρωμένη ιατρική, τα επίπεδα ομοκυστεΐνης λιγότερο από 7 μmol/L 2 συχνά θεωρούνται βέλτιστες. Όμως, όπως εξηγεί ο Ferira, 'Οποιοδήποτε εύρος βιοδεικτών μπορεί να βελτιωθεί για να βελτιστοποιηθεί η υγεία του ατόμου όταν συνεργάζεται στενά με έναν επαγγελματία υγείας, αλλά γενικά, το φυσιολογικό εύρος για την ομοκυστεΐνη είναι ευρύτερο και εξαρτάται επίσης από την ηλικία. Οι περισσότεροι ενήλικες θέλουν να στοχεύσουν λιγότερο από 15 μmol/L '

Για τους ηλικιωμένους, το ανώτερο άκρο του φυσιολογικού εύρους διευρύνεται λίγο ( έως 21 μmol/L ).

Εάν επιδιώκετε να υποστηρίξετε υγιή επίπεδα ομοκυστεΐνης (για χάρη της καρδιάς, του εγκεφάλου ή της γενικής υγείας σας), μια γενετική εξέταση μπορεί να σας βοηθήσει να προσδιορίσετε εάν τα γονίδιά σας παίζουν βασικό ρόλο ή εάν πρέπει να εξετάσετε άλλες πτυχές της διατροφής σας ( συμπεριλαμβανομένης της πρόσληψης άλλων ενεργοποιημένων βιταμινών Β —όπως Β6, Β12, ριβοφλαβίνη και φυλλικό οξύ) και τον τρόπο ζωής.*

Εάν ενδιαφέρεστε για γενετικές δοκιμές, εξετάστε το ενδεχόμενο να συνεργαστείτε με έναν επαγγελματία ολοκληρωμένης ή λειτουργικής ιατρικής που μπορεί να εκτελέσει μια πιο ολοκληρωμένη γενετική ομάδα και να σας βοηθήσει να κάνετε στοχευμένες συστάσεις με βάση αυτά τα αποτελέσματα. 

Πώς να ενισχύσετε τα επίπεδα φυλλικού οξέος και τη μεθυλίωση με ένα γονίδιο MTHFR

Το ένζυμο MTHFR διατηρεί ένα ορισμένο επίπεδο δραστηριότητας ακόμα και όταν έχετε μια γενετική παραλλαγή—απλώς είναι λιγότερο αποτελεσματικό. Αύξηση της πρόσληψης φυλλικού οξέος από διατροφικές πηγές μπορεί να βοηθήσει στην αντιστάθμιση αυξάνοντας τα επίπεδα του συνολικού φυλλικού οξέος στο σώμα, σύμφωνα με εγγεγραμμένο διαιτολόγο Ali Miller, R.D.

Τροφές πλούσιες σε φυλλικό οξύ περιλαμβάνουν φυλλώδη λαχανικά , μπρόκολο, αβοκάντο, σπαράγγια, παντζάρια, εσπεριδοειδή, ζωικές πρωτεΐνες (ιδιαίτερα μοσχαρίσιο συκώτι ), και όσπρια. 

Ωστόσο, όπως εξηγεί περαιτέρω ο Ferira, «Ενώ το φυλλικό οξύ των τροφίμων είναι εξαιρετικό - και παρεμπιπτόντως, τα φυλλώδη λαχανικά και παρόμοια φυτά είναι γεμάτα με άλλα θρεπτικά συστατικά και φυτοθρεπτικά συστατικά - το φυλλικό οξύ που είναι φυσικά εγγενές στα τρόφιμα είναι σε τετραϋδροφολική μορφή, ενώ είναι εμπλουτισμένο Τα τρόφιμα έχουν φολικό οξύ, κανένα από αυτά δεν είναι πλήρως ενεργοποιημένο 5-MTHF φυλλικό οξύ, ένα από τα οποία είναι μέσω του ενζύμου MTHFR για να ενεργοποιηθεί πλήρως.

Γι' αυτό λαμβάνοντας ένα συμπλήρωμα που περιέχει ήδη τη βιοδραστική μορφή του φυλλικού οξέος Το —5-MTHF, γνωστό και ως μεθυλοφολικό— μπορεί να βοηθήσει το σώμα σας να απορροφήσει και να χρησιμοποιήσει αυτή την απαραίτητη βιταμίνη Β πιο εύκολα και πλήρως από τα συμπληρώματα που περιέχουν κανονικό (όχι μεθυλιωμένο) φολικό οξύ.*

Ο Rountree χρησιμοποιεί και συνιστά το methylfolate στην κλινική του πρακτική τα τελευταία 20 χρόνια. 

Η Ferira εξηγεί ότι συνιστά επίσης μεθυλιωμένο φυλλικό οξύ και άλλα βιοενεργά Β, λέγοντας ότι η προσέγγιση βοηθά 'να καθαρίσει το θόρυβο της γενετικής παραλλαγής και να προσφέρει αποτελεσματικές λύσεις διατροφής που περιλαμβάνουν τη γενετική σύνθεση του καθενός.'* Ο Μίλερ συμφωνεί, προσθέτοντας ότι το μεθυλοφολικό είναι το πιο άμεσα ωφέλιμο συμπλήρωμα για άτομα με αυτήν την παραλλαγή, αλλά 'άλλοι δότες μεθυλίου μπορεί επίσης να είναι χρήσιμοι, όπως η μεθυλοκοβαλαμίνη (μεθυλιωμένη μορφή Β12), η Β6 και η χολίνη.'* Η χολίνη είναι πρόδρομος της βεταΐνης, ένας κύριος δότης μεθυλίου σε αυτή τη μεθυλίωση ιστορία.

Ολιστική διατροφολόγος και συγγραφέας Kelly LeVeque είναι επίσης προσωπικός θαυμαστής του αποτελεσματικά σύμπλοκα βιταμινών Β που περιέχει μεθυλοφολικό. Προηγουμένως μοιράστηκε ότι όταν 'χρησιμοποιούνται οι πιο βιοδραστικές μορφές, συμπεριλαμβανομένης της τεχνολογίας μεθυλίωσης για το φυλλικό οξύ και τη Β12, αυτό υποστηρίζει άμεσα τις προσωπικές διαφορές στον μεταβολισμό της βιταμίνης Β και την κυτταρική ενέργεια για όλους.'*

Το takeaway

MTHFR γενετικές παραλλαγές είναι εξαιρετικά συνηθισμένο (και επομένως, πιστεύουμε ότι πρέπει να συζητηθεί περισσότερο!) και μπορεί να επηρεάσει τη μετατροπή του διατροφικού φυλλικού οξέος και του φολικού οξέος σε ενεργό 5-MTHF.

18ος Απρίλιος ζωδιακός κύκλος

Σε ορισμένα άτομα, αυτό μπορεί να μην εκδηλωθεί με απτά τρόπους, ενώ σε άλλα, θα μπορούσε να προκαλέσει έλλειμμα λειτουργικού φυλλικού οξέος και να επηρεάσει τη διαδικασία μεθυλίωσης ολόκληρου του σώματος, οδηγώντας σε επιπλέον ομοκυστεΐνη και πολλά άλλα.

Εάν πιστεύετε ότι μπορεί να έχετε μια παραλλαγή γονιδίου MTHFR, μιλήστε με το γιατρό σας σχετικά με μια εξέταση ομοκυστεΐνης, η οποία είναι ένας εξαιρετικός δείκτης της κατάστασης φυλλικού οξέος και μεθυλίωσης.

Και να θυμάστε, ακόμα κι αν τα αποτελέσματά σας επιστρέφουν με περιθώρια βελτίωσης, η λύση είναι συχνά σχετικά απλή: Ακολουθήστε μια ελάχιστα επεξεργασμένη διατροφή με πολλές τροφές πλούσιες σε βιταμίνες Β και σκεφτείτε να αξιοποιήσετε ένα συμπλήρωμα υψηλής ποιότητας, εστιασμένο στα γονίδια, όπως το mbg περιέχει ενεργή βεταΐνη και Β, συμπεριλαμβανομένου του μεθυλφολικού (5-MTHF).*